本報訊 （記者趙黎浩）在近日舉行的中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會出生缺陷預(yù)防學(xué)術(shù)交流會上，云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科主任朱寶生介紹，剛剛完成的云南省新生兒基因篩查研究顯示，在全省3000名新生兒對157種疾病的基因檢測中發(fā)現(xiàn)，3.9%的孩子帶有不同的出生缺陷，包括地中海貧血、G6PD缺乏癥、苯丙酮尿癥、嬰兒型脊肌萎縮癥等致死致殘的嚴重疾病。

出生缺陷指出生時已經(jīng)具有的生理結(jié)構(gòu)或者身體功能的異常，多指、唇腭裂等生理結(jié)構(gòu)異常肉眼可見，但先天性心臟病、智力低下、自閉癥等身體功能的異常需要通過醫(yī)學(xué)觀察檢查才能發(fā)現(xiàn)。

如何提前發(fā)現(xiàn)潛在的出生缺陷？“基因篩查是一種精準防控方法，我們通過對已經(jīng)懷孕的2.6萬多個家庭做地中海貧血基因檢測，確診了212個地貧的胎兒，其中有120個胎兒是重型地貧。”朱寶生介紹，妻子如果檢測出攜帶地貧的基因，就需要對丈夫進行檢測，如果雙方攜帶同種地貧的基因突變，就是生育地貧患兒的高風(fēng)險家庭，需要在懷孕18周時抽羊水做產(chǎn)前診斷。

朱寶生建議，懷孕前夫妻要到醫(yī)院做紅細胞葉酸測定或同型半胱氨酸測定，判斷需不需要補充葉酸，補充多少劑量葉酸。懷孕11~13周時，孕婦應(yīng)到醫(yī)院進行出生缺陷的篩查。有慢性病的孕婦在孕期保健要比普通孕婦更加細致，有針對性地預(yù)防重點疾病，幫助其平安生育，此外還要對胎兒進行準確、詳細地篩查。